Gentesting fremføring | Oppgave | Biologi

Innholdsfortegnelse
1. Hva ønsker man først og fremst å finne ut gjennom gentester?
2. Hva er en monogen sykdom? Gi et eksempel og forklar nedarvingen av en slik sykdom.
3. Hvilke ulike typer av gentester finnes?

Type test
Funksjon
Ja til gentesting
Nei til gentesting

Utdrag
Det varierer mye fra person til person, men
hovedsakelig ønsker man å finne ut om sine arvelige egenskaper og sykdomsrisikoer.

Gentester foretas for det meste i helsevesenet, mens enkelte tester også kan kjøpes i apotek eller på internett.

2. Hva er en monogen sykdom? Gi et eksempel og forklar nedarvingen av en slik sykdom.
En monogen sykdom oppstår om man har en bestemt variant av ett enkelt gen, altså en mutasjon i dette bestemte genet.

Det er ikke utviklet tester til de fleste av disse sykdommene. Mesteparten av disse sykdommene er recessive genetiske sykdommer, hvor genvarianten som gir sykdom må arves fra begge foreldrene for at sykdommen skal oppstå.

Det finnes også enkelte monogene sykdommer som er dominante, altså at sykdommen kan nedarves om bare den ene av foreldrene har sykdomsgenet. Et eksempel på en monogen dominant sykdom er huntingtons sykdom.

Et eksempel på en recissiv monogen sykdom er cystisk fibrose. Denne sykdommen skyldes en genfeil som gjør at et protein som har i oppgave å transportere salt inn og ut av lungecellene slutter å virke.

Resultatet av cystisk fibrose er tykt slim i luftveiene, noe som gjør at personene er svært sårbare for lungeinfeksjoner.